ما هو فقر الدم المنجلي وأعراضه وعلاجه

فقر الدم المنجلي مرض وراثي ، لكنه قابل للعلاج. تفهم

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو شذوذ وراثي مهم ، كونه أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في البرازيل. نشأت الطفرة في القارة الأفريقية ويمكن العثور عليها في مجموعات سكانية من أجزاء مختلفة من الكوكب ، مع حدوث حالات عالية في إفريقيا والمملكة العربية السعودية والهند.

يُسمى أيضًا فقر الدم المنجلي أو فقر الدم المنجلي ، يحدث فقر الدم المنجلي عندما يكون هناك إنتاج غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء ، مما يتسبب في حدوث تشوه في خلايا الدم الحمراء. هذا التشوه يكسر جدار الخلية مسبباً فقر الدم. بسبب هذا التمزق ، يتشكل جدار الخلية الحمراء على شكل منجل - ومن هنا جاء اسم "الخلية المنجلية".

يصيب فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي الأشخاص السود ، ولكن بسبب ارتفاع نسبة التزاوج ، فقد أثر أيضًا على الأشخاص من الأعراق الأخرى.

سبب

سبب فقر الدم المنجلي وراثي. حدثت الطفرة الجينية كطريقة للتكيف مع سياق ارتفاع معدل الإصابة بالملاريا. مع الشكل المشوه للخلية الحمراء ، لم يصل فيروس الملاريا إلى السكان الذين لديهم جين فقر الدم المنجلي ، ومن أجل البقاء ، انتقل الجين من جيل إلى جيل.

أعراض

يمكن أن تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي في الظهور في وقت مبكر من العام الأول من العمر. وهذا هو سبب أهمية التشخيص المبكر باعتباره المقياس الرئيسي للتأثير الإيجابي على جودة الرعاية المقدمة للأشخاص المصابين بالمرض.

يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي من أعراض متنوعة للغاية. قد لا تظهر عليهم أي أعراض تقريبًا ، مما يتطلب القليل من نقل الدم أو لا يحتاجون إلى أي نقل دم ، وبالتالي يتمتعون بنوعية حياة ممتازة. لكن هناك بعض الأشخاص ، حتى مع الرعاية الطبية المناسبة ، يعانون من نوبات شديدة جدًا من المرض ، مع أعراض آلام العظام ، وآلام في المعدة ، والتهابات متكررة ، وأحيانًا تكون خطيرة جدًا ، والتي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.

الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي هي:

  • التهابات وألم مع انتفاخ في اليدين والقدمين.
  • الانصباب الدماغي مع ضرر شديد ودائم ؛
  • شحوب؛
  • بياض العين المصفر (اليرقان).
  • آلام العظام؛
  • مضاعفات ناجمة عن تلف مدى الحياة لأهم الأعضاء مثل الكبد والرئتين والقلب والكلى ؛
  • تقرحات يصعب شفاءها على الساقين.
  • قساح (انتصاب مؤلم للقضيب بدون سبب واضح يمكن أن يستمر لساعات).

هل فقر الدم المنجلي قابل للشفاء؟

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لفقر الدم المنجلي. لكن هناك علاج وتطبيقه مهم للوقاية من الأعراض.

علاج او معاملة

يمكن علاج فقر الدم المنجلي عن طريق الأدوية أو نقل الدم أو حتى زرع نخاع العظم.

في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وخمس سنوات ، عادةً ما يتم استخدام البنسلين والمسكنات والأدوية المضادة للالتهابات للوقاية من الالتهاب الرئوي وتخفيف الألم أثناء الأزمات وقناع الأكسجين لزيادة كمية الأكسجين في الدم وتسهيل التنفس.

يجب أن يستمر علاج فقر الدم المنجلي مدى الحياة للوقاية من العدوى. يمكن للأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي غير المعالج أن يموتوا بسهولة أكبر من العدوى المعممة.

تشخبص

يجب أن يتم تشخيص فقر الدم المنجلي بمجرد إجراء اختبار وخز الكعب في الأيام الأولى من حياة الطفل. عندما يكون لدى الطفل تركيز الهيموجلوبين S أعلى من 45٪ ، يتم الكشف عن فقر الدم المنجلي.

ومع ذلك ، إذا لم يخضع الطفل لاختبار وخز الكعب ، فيمكن تشخيص فقر الدم المنجلي باستخدام تعداد الدم.

يمكن أيضًا تشخيص فقر الدم المنجلي قبل الولادة من خلال بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية.